Metody analýzy arrayCGH

Většina metod pro analýzu arrayCGH využívá fakt, že v případě delecí nebo amplifikací jsou obvykle zasáhnuté větší části genomu (hlavně u nádorů). Jinak řečeno existuje jakási závislost na pořadí - pokud je jeden gen deletován, je pravděpodobnější, že geny v jeho blízkém okolí budou deletovány také.

Metody analýzy arrayCGH jsou založené na čtyřech různých přístupech:

• vyhlazování - regresní metody se snaží proložit grafem nejoptimálnější křivku
• segmentaci (detekci zlomů) - vytvářejí dobře odlišitelné segmenty s odlišnými průměrnými log2ratio, klony v daném segmentu sdílejí stejný počet kopií
• shlukování - přímé shlukování segmentů do skupin (informace o pořadí inkorporovaná do metriky vzdáleností)
• skrytých Markovových modelech (HMM); skryté stavy jsou úrovně změny (například tři stavy: delece, beze změny, amplifikace)

Ideální metoda pro analýzu arrayCGH: - má celkově dobrou výkonnost
- má dobrou výkonnost i na datech zatížených šumem
- je schopná detekovat krátké aberace
- je výpočtově nenáročná
- má srozumitelný algoritmus (je to důležité pro nastavení parametrů)

Metody analýzy arrayCGH se liší také podle toho, jestli hledají změny v jednom profilu, nebo ve více profilech najednou, na:

a) Jednoprofilové
Aberace se zjišťují u každého vzorku individuálně

profil 1 změny 1
profil 2 změny 2
    :                           :
profil N změny N    

A až pak se přistoupí k případnému porovnání skupin vzorků.

b) Víceprofilové
Zjišťujeme aberace, které jsou specifické pro určitou skupinu (například ER pozitivní nádory prsu).

profil 1
profil 2
    :                         
profil N

změny specifické pro skupinu.      

Většina metod pro analýzu arrayCGH je naprogramována v R, doporučujeme balíky: aCGH, GLAD, DNAcopy, cghMCR, BioHMM, MSMAD